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着床前筛查或诊断之三-移植诊断有缺陷的胚胎

2018-05-14 本文已影响 94人  未知

  妇产科医师顾玲芬好大夫工作室生殖医学中心顾玲芬

  前言:我介绍的病例都是比较复杂的,困难的;比较简单顺利的,没有故事可写,也就不写了。请读者不要拿自己来比照,不要因此而灰心。

  今天这位女士44岁,一直没有孩子着床前筛查或诊断之三-移植诊断有缺陷的胚胎。她的男朋友有2个孩子,一个8岁,一个10岁,均健康。

  2013年他们相遇成为男友朋友,4个月后就自然代孕,后来发现这个胎儿的骨骼发育不良(skeletal dysplasia), 可能是遗传性的基因缺陷,于2014年的4月代孕17周的时候做了流产。

  到了2014年11月份,流产后已经过了半年,她们没有再次的自然代孕,就去了一个生殖诊所做治疗。

  首先做了2个周期的人工授精,没有代孕,于是在2015年的3月开始改为做试管婴儿。

  到2016年的10月份来到本诊所前的一年半里,她已经在其他的诊所做了13 个周期的试管婴儿取卵周期,没有一次的移植机会。

  这13个周期主要为微刺激方案。有时候改为Letrozole, 有时候用半个剂量的抑制药物醋酸加尼瑞克(Ganirelix),促卵泡成熟药有时候用绒促HCG,也曾尝试不同种类的,如重组人hCG(Ovidrel),和那法瑞林喷鼻液(Synarel),差不多用遍了各种组合。其中3次是空卵,没有取到卵子;其他的只有1个或者2个卵子;有5次,有卵子受精了,发育到了卵裂期,但是只有2个发育到囊胚,对这2个囊胚做了着床前筛查PGS并做了冷冻。 一个囊胚的级别是5BB(是囊胚质量评价级别:意思是优良)的为21号染色体为单倍体,一个5CC(囊胚质量评价质量为一般)的,为马赛克,第12条染色体为3倍体。

  今年在本诊所做了2个周期的试管婴儿,每次都取到了3个卵,有2个受精,到第3天可以移植只有1个,但是都没有代孕。

  她把那2个作了着床前筛查PGS 有缺陷的胚胎转到了本诊所,并于12月7号移植了这2个囊胚期的胚胎,12月21号23号血hCG值升高的速度是翻倍,很不错,B超见卵黄囊及头臀长CRL与实际的时间也相符合,今天已经有胎心搏动(。

  我们与孕妇说,每种情况都可能发生,着床前筛查或诊断之三-移植诊断有缺陷的胚胎

  1. 她取卵的年纪比现在早一些,但是也是42岁,43岁了,这个年纪的卵子所产生的胚胎,流产的几率比较高,有50%。

  2. 这个代孕的胚胎,可能是完全正常的,这也是我们所希望的;着床前筛查或诊断有假阳性,几率达10~30%;而马赛克,目前生殖界前沿人士认为本身就是生理性的而非病理性,因为长绒毛部分的胚胎细胞长得太快,出现分裂异常,而这对胎儿根本没有影响。

  3. 如果代孕可以继续,那么到时候做母血的胎儿基因检测,如果有异常,再做羊水穿刺进一步确诊。

  但愿她的妊娠能继续,并能生出正常健康的孩子。

  再次声明:我介绍的病例都是比较复杂的,困难的,因为我们这个诊所可以说是聚集了世界上最困难的不孕病人,大多数都是其他诊所治疗了许多次后再来的,就像这个病人在其他地方已经做了13个周期。对于读者---您,我相信不会是那么困难的病人,请不要灰心。

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